Perda Auditiva Hereditária

A “surdez” ou perda auditiva pode ser ocasionada por vários fatores, entre eles, os ambientais ou hereditários. Você já ouviu falar sobre isso?

A seguir, iremos detalhar mais sobre esse assunto tão interessante.

Quais fatores podem desencadear perdas auditivas?

As perdas auditivas podem ser desencadeadas por excesso de exposição à ruído (PAIR – Perda Auditiva Induzida por Ruído), por acidentes, doenças, infecções, medicamentos, envelhecimento das células ciliadas (as células ciliadas são algumas das estruturas responsáveis pelo processo da audição) e, também, por hereditariedade.

Afinal de contas, o que é surdez hereditária?

A surdez hereditária acontece quando algum gene relacionado ao processo da audição sofre mutação, ou seja, ocorre uma alteração definitiva em sua estrutura.

Infelizmente, a perda auditiva hereditária é comum e várias crianças a apresentam já no nascimento, devido às mutações genéticas citadas acima. Essas mutações podem atingir vários genes, porém o mais comum dentre eles é o gene da Conexina 26. No Brasil, quatro em cada 1000 crianças têm a perda auditiva hereditária ao nascimento.

O “teste da orelhinha” realizado até o primeiro mês de vida ajuda a detectar essas alterações na capacidade auditiva da criança. No Brasil, a maioria dos casos de perda auditiva acontecem por causas não genéticas, como Rubéola, Meningite ou falta de oxigênio no parto. Devido a esses fatores, é muito importante o acompanhamento do bebê em consultas pediátricas periódicas para identificar e tratar o mais rapidamente possível alguma alteração auditiva que porventura possa aparecer durante o seu desenvolvimento.

Ainda falando em perda auditiva hereditária, ela pode ser sindrômica, quando a perda auditiva é um dos sintomas que faz parte de um quadro mais amplo com outras alterações associadas, como Síndrome de Usher, Síndrome de Pendred, Síndrome de Brown Vialetto Van Laere e entre outras.

A perda auditiva hereditária fazendo parte de uma síndrome representa somente 20 a 30% do total de casos. Enquanto que 70 a 80% dos pacientes com perda auditiva hereditária não são sindrômicos, ou seja, só possuem a perda auditiva, sem outros sintomas ou alterações associadas.

Na perda auditiva hereditária não sindrômica há 25% de chance de que um próximo filho (a) do casal também tenha perda auditiva hereditária, por isso a importância e a necessidade de um diagnóstico precoce e possível aconselhamento genético da família.

Nos casos não genéticos, há uma dificuldade de constatação da perda auditiva. Geralmente, essas crianças são diagnosticadas com perda auditiva após os dois anos de vida, o que traz muitos prejuízos devido à falta de estímulos cerebrais relacionados à fala. Normalmente, um dos primeiros sinais de que a criança não está se desenvolvendo bem é o atraso na aquisição e desenvolvimento da fala, já que os outros sinais não são tão evidentes.

De acordo com o grau e tipo de perda auditiva diagnosticada, pode ser indicado o implante coclear ou aparelhos auditivos. Por isso, é muito importante o acompanhamento dessa criança com uma equipe Multidisciplinar (Pediatra, Otorrinolaringologista, Fonoaudióloga, entre outros), que decidirá qual a melhor conduta naquele caso. Essa mesma equipe será responsável por orientar a família e estimular o paciente em suas dificuldades específicas.