Cláudio Fonseca
Por Cláudio Fonseca
Otorrino Especialista

17 de abril de 2017


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Doenças genéticas podem causar surdez

Surdez pode estar relacionada a doenças genéticas. Saiba mais!


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Surdez

Além de estar relacionados com doenças infecciosas e pelo envelhecimento natural, a surdez pode ser provocada por doenças genéticas. Saiba mais sobre isso:


Síndrome de Pendred

Este transtorno genético é causado por um defeito na produção hormonal, que é responsável pelo metabolismo e regulação do crescimento. Nela, ocorre o chamado bócio, crescimento da glândula de tireoide com a redução na produção hormonal e, posteriormente, a perda de audição. O problema provoca normalmente uma perda auditiva neurossensorial profunda e uma deformação de certos ossos no ouvido interno em 85% dos casos. Hereditária, essa síndrome acarreta perda auditiva desde o nascimento normalmente, mas também pode se desenvolver na infância e raramente na vida adulta.

Os principais sintomas desta síndrome são:

  • Perda de audição neurossensorial – em muitos casos desde o nascimento
  • Alterações no ouvido interno e aumento da tireóide
  • Problemas de equilíbrio por alterações da função vestibular

O tratamento é feito concomitantemente por um otorrino – que cuida da perda auditiva (muitas vezes com a indicação de aparelhos auditivos) e pelo endocrinologista, que cuida dos problemas na glândula tireoide.

Síndrome de Brown Vialetto Van Laere

Rara, esta doença neurológica é caracterizada por uma espécie de paralisia cerebral que está associada à surdez neurossensorial. Especialistas afirmam que em cem anos apenas 58 casos foram descritos – por ser autossômica recessiva, pai e o mãe precisam ser portadores do gene “mutante” para que o filho nasça com essa síndrome.

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Para cada três homens afetados pelo problema, há uma mulher também comprometida. Os principais sintomas, que podem ser apresentados tanto na infância quanto na 3ª década de vida, são:

  • Sinais de danos nos nervos cranianos inferiores e no neurônio motor nos membros inferiores e superiores
  • Comprometimento da função respiratória
  • Fraqueza nos membros e na face, bem como pescoço e ombros
  • Atrofia ótica - retinite pigmentosa, hiperpigmentação macular, disfunção autônoma
  • Epilepsia

O tratamento com esteroides ou imunoglobulina intravenosa auxilia na estabilização temporária da síndrome. Contudo, pode ser necessária a ventilação assistida e a manutenção da nutrição via gastrotomia.

Síndrome de Alport

 Esta doença genética é caracterizada pela perda progressiva da função renal e auditiva. Também pode afetar a visão.

Ela é causada por mutações nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5, responsáveis pela síntese do colágeno. Como as mutações impedem a formação de alguns tipos de fibras de colágeno, as membranas basais das células renais não são capazes de filtrar corretamente o sangue, permitindo que o sangue e proteínas passem para a urina.

Os principais sintomas para o diagnóstico da doença são:

  • Histórico familiar de nefrite, inflamação nos rins
  • Hematúria persistente, presença anormal de eritrócitos (glóbulos vermelhos) na urina
  • Surdez neurossensorial com desenvolvimento progressivo, não presente na infância e com aparecimento antes dos 30 anos de idade
  • Mutação no gene COL4An
  • Lesões oculares
  • Progressão gradual para falência crónica renal

Síndrome de Usher

Nesta síndrome, a perda auditiva é resultado de uma mutação genética que afeta as células nervosas da cóclea, órgão do ouvido interno que também é responsável pelo equilíbrio.

Este defeito genético também pode afetar bastonetes e cones, células fotorreceptoras da retina que são responsáveis pela conversão da luz em impulsos elétricos que são levados até o cérebro. Leia mais sobre síndrome de Usher.

Otosclerose

Também pode ser chamada de otospongiose, a otosclerose é uma doença provocada pelo crescimento anormal de tecido ósseo, impedindo a movimentação do estribo. Uma vez imobilizado, esse osso não consegue fazer a condução das vibrações sonoras da orelha média para a orelha interna. Os focos de ossos endurecidos ainda podem se instalar ao redor da cóclea,comprometendo também a transmissão dos impulsos nervosos para o cérebro. Saiba mais!