Categoria: Cura para Surdez.

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A surdez pode ser causada por fatores ambientais ou hereditários. No Brasil, estima-se que em cada 1000 crianças nascidas, 4 apresentam perda auditiva.

A surdez hereditária é classificada como sindrômica quando o indivíduo manifesta, além da perda auditiva, outros sinais ou sintomas e representa, aproximadamente, 30% do total de casos. Cerca 70% a 80% dos pacientes são classificados como não-sindrômicos, ou seja, apresentam apenas surdez, sem outros sinais ou sintomas.

Mutações em diversos genes já foram associadas a este quadro clínico.

Surdez hereditária não-sindrômica

Genética da Doença

As perdas auditivas hereditárias podem ter mecanismo de herança autossômico recessivo, autossômico dominante, ligado ao cromossomo X ou mitocondrial.

Dos casos de surdez hereditária não-sindrômica, 80% apresentam herança autossômica recessiva, ou seja, o risco de recorrência para uma futura criança do casal é de 25%. Entre estes, cerca de 50% apresentam mutações nos genes GJB2 (Conexina 26) ou GJB6 (Conexina 30).

A mutação mais frequente no gene GJB2 é chamada de c.35delG. Dada a sua alta frequência na população, esta mutação é a primeira que deve ser investigada em casos de surdez sem causa aparente, seguida da investigação de outras alterações nos genes GJB2 e GJB6.

A surdez de herança autossômica dominante é responsável por cerca de 10% a 20% enquanto as que apresentam padrão de herança ligado ao cromossomo X respondem por 2% a 3% de todos os casos hereditários.

Mutações em genes do DNA mitocondrial já foram identificadas como sendo causadoras de surdez. Estima-se que o padrão de herança mitocondrial pode ter frequência superior a 1%. O estudo do DNA mitocondrial de diversos indivíduos com surdez causada pelo uso de aminoglicosídeos revelou a mutação m.1555A>G, no gene MT-RNR1 (12S rRNA), que parece ser a mutação mitocondrial mais frequentemente associada à perda auditiva. A identificação desta mutação em um indivíduo surdo indica que outros indivíduos da mesma família podem estar em risco de perder a audição em virtude do uso de aminoglicosídeos.

Diagnóstico facilitado

No Brasil, a maioria dos casos de surdez ainda está relacionada a causas não-genéticas, como rubéola, meningite ou falta de oxigênio no parto. Mas, com o desenvolvimento da atenção da saúde materno-infantil, a proporção de casos de origem genética tende a aumentar progressivamente. O problema é que dificilmente a surdez é constatada antes que a criança complete dois anos. Neste período, pode sofrer muitos prejuízos sem estímulos cerebrais relacionados com a fala.

Os especialistas garantem que justamente esse período de diagnóstico nulo seria a melhor fase para o início do tratamento.

Pesquisadores do Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG) da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) desenvolveram um teste simples e barato para diagnosticar logo na maternidade se o bebê tem o problema. O exame consegue indicar se o recém-nascido tem o problema genético mais comum relacionado com a surdez, a mutação 35delG no gene conexina 26.

Qual a diferença entre este exame e o teste da orelhinha? Com base em gotas de sangue extraídas do bebê, o teste de surdez é indicado em casos de suspeita de surdez genética. Já o teste da orelhinha apenas avalia a capacidade auditiva do bebê.

A partir do diagnóstico etiológico da surdez, deverá haver o envolvimento do pediatra, otorrinolaringologista, fonoaudiólogo e do geneticista clínico com o objetivo de dar suporte específico ao paciente e aos seus familiares, melhorando assim, a qualidade de vida de todos.

Quadro Clínico

A surdez é caracterizada por perda da capacidade auditiva, que pode ser leve (dificuldade para entender sussurros) até profunda (incapacidade de ouvir mesmo sons muito altos).

Baseado em informações de : www.genoma.ib.usp.br