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Você já ouviu falar em Síndrome de Usher? Ainda bastante desconhecida, essa doença de origem genética associa a surdez com a perda gradual da visão. Ela é considerada a principal causa de deficiência auditiva combinada com cegueira no mundo.

Nesta síndrome, a perda auditiva é resultado de uma mutação genética que afeta as células nervosas da cóclea, órgão do ouvido interno que também é responsável pelo equilíbrio.

Este defeito genético também pode afetar bastonetes e cones, células fotorreceptoras da retina que são responsáveis ​​pela conversão da luz em impulsos elétricos que são levados até o cérebro.

Normalmente, a doença afeta a visão noturna e depois a periférica, das laterais, preservando por mais tempo a central. A síndrome pode causar também sensibilidade a excesso de luminosidade.Já a cegueira, parcial ou total, é causada pela retinose pigmentar, mal que pode atingir até não-portadores.

Conheça os principais sintomas da síndrome de Usher

– Perda auditiva e a doença ocular chamada retinite pigmentosa, que provoca cegueira noturna e perda da visão periférica por conta da degeneração progressiva da retina.

– Os portadores não possuem visão muito boa nos lados, encima ou embaixo.

– São desajeitados, esbarram nas pessoas e objetos, tropeçam nos degraus.

– Têm pouco equilíbrio e, algumas vezes, não podem caminhar em linha reta.

– Possuem problemas para se deslocar e se comunicar no escuro.

– O diagnóstico é feito pelo médico ao avaliar, por meio de exame clínico e testes, o equilíbrio, visão e audição do paciente.

Conheça os graus da síndrome de Usher

Tipo 1 –  Provoca surdez profunda de nascimento e retinose pigmentar, cegueira noturna com perda de equilíbrio.

Tipo 2- Provoca surdez leve a moderada, não progressiva, com retinose pigmentar no início na puberdade, cegueira noturna e perda de equilíbrio na maioria dos casos na fase adulta.

Tipo 3-  Provoca surdez neuro-sensorial congênita progressiva, isto é, o portador nasce com audição quase normal que vai sendo prejudicada pela perda auditiva. Apresentam também retinose pigmentar e cegueira noturna que aparece na infância, com perda de equilíbrio.

Tipo 4- Raro, afeta apenas 10% da população acometida pela Síndrome de Usher.

Tratamento para a síndrome de Usher

Há pesquisas de terapia genética para tratar a síndrome de Usher. Com a terapia genética, um gene normal é associado à retina para substituir o mutante, causador de doença. A terapia genética pode também ser usada para tratar a perda de audição e em transplantes de retina para a cegueira.

Apesar de incuráveis, os efeitos da síndrome podem ser atenuados em alguns casos. Para as pessoas com casos de surdez parcial, há a indicação de cirurgias ou do uso de aparelhos auditivos. Os óculos também podem ser mais adequados, incluindo os de visão subnormal. No caso da retinose pigmentar podem aparecer problemas associados, como catarata e edema macular, que podem ser operados, permitindo que a pessoa enxergue melhor por mais tempo.

Conheça histórias de pessoas com a síndrome

Para quem não escuta, a visão é algo muito importante. Pense então no que pode acontecer quando além de surda uma pessoa começa a ficar cega. A BBC reuniu nesta reportagem a história de diversas pessoas que sofrem com esta síndrome. Por meio dela, conheça os desafios e a superação de quem luta para viver sem se isolar do mundo.